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Am Mittwoch, 18. Januar 2017, wird Prof. Dr. Jean-Philippe Vert (PSL Research University, MINES ParisTech, Institut Curie, Paris) im Rahmen der ZBI "Distinguished Speaker Series" einen Vortrag zum Thema "Machine learning for patient stratification from genomic data" halten (Raum 001, ZBI (Gebäude E 2.1); Beginn: Punkt 17:00 Uhr). 

Am Mittwoch, 14. Dezember 2016, wird Dr. Jan Korbel  (EMBL, European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg) im Rahmen der ZBI "Distinguished Speaker Series" einen Vortrag zum Thema "From mining genomics variations to molecular mechanisms" halten (Raum 001, ZBI (Gebäude E 2.1); Beginn: Punkt 17:00 Uhr). 

Mit bioinformatischen Methoden ist es Wissen­schaftlern aus Saarbrücken, Cambridge und Wien gelungen, Unterschiede in Blutstammzellen verschiedener Entwicklungsstufen zu finden und die epigenetischen Veränderungen während ihrer Differenzierung zu beschreiben. Dank neuartiger Sequenzierungs-Technologie konnten die Epigenome aus nur wenigen oder sogar einzelnen Zellen kartiert werden. Mittels maschinellem Lernen wurde aus den Ergebnissen ein Modell menschlicher Blutdifferenzierung direkt aus der Methylierung der Zell-DNA gewonnen. Damit steht ein neuer bioinformatischer Ansatz bereit, um komplexe Differenzierungswege im Computer abzubilden.

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms wurde im Jahr 2001 gefeiert, seitdem sind Genomanalysen viel billiger und besser geworden. Dennoch weiß man wenig darüber, welche DNA-Sequenzen mit bestimmten Krankheiten zusammenhängen. In den Niederlanden wurden jetzt in einer nationalen Studie die Genome von 250 Familien untersucht, dabei kamen einige Milliarden Daten zusammen. Der Saarbrücker Bioinformatiker Tobias Marschall hat gemeinsam mit Forschern aus den Niederlanden diese riesige Datenmenge analysiert, um neue, wiederkehrende und auch fehlende Strukturen zu entdecken. Dabei stießen die Forscher auf ein bisher unbekanntes Gen, das man so bisher nur bei Affen gefunden hat.

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